FN: Die Erkrankung.

Die Familiäre Nephropathie (FN) ist eine schon in früher Jugend auftretende Nierenerkrankung beim English Cocker Spaniel.
Die hauptsächlichen Funktionen der Nieren sind die Ausscheidung von Wasser, Fremdstoffen, Elektrolyten und Stoffwechselendprodukten.

Die Glomeruli der Niere stellen den Filter dar, der den Urin vom Blut trennt und somit den Primärurin herausfiltert.

Ein Netzwerk aus Typ IV Kollagenfasern ist essentiell für die korrekte
Struktur der Basalmembran der Glomeruli und somit für die Funktion der Nieren.
Die durch FN hervorgerufene progressiv Erkrankung der Nieren wird durch einen Collagen Typ IV Defekt verursacht.

Hunde mit FN entwickeln im Alter von 6 Monaten bis 2 Jahren chronische Nierenfunktionsstörungen, die schließlich, in manchen Fällen sehr schnell zu einer Zerstörung beider Nieren führen und tödlich enden.
Erste klinische Zeichen sind z. B. übermäßiger Durst, eine verminderte
Wachstumsgeschwindigkeit oder Gewichtsverlust, verminderter Appetit und Erbrechen.

FN: Die Mutation und Erbgang

Die dem Defekt zugrundeliegende Mutation kann mittels eines DNA-Test nachgewiesen werden.
Die FN wird autosomal-rezessiv vererbt.

Das bedeutet, daß ein Hund nur erkrankt, wenn er je ein betroffenes Gen von Vater und Mutter erhalten hat.

Es müssen also sowohl Vater- als auch Muttertier das mutierte Gen tragen.

Träger, d.h. Tiere mit nur einem betroffenen Gen, können zwar selbst nicht erkranken, geben aber die Erbanlage mit einer Wahrscheinlichkeit von 50% an ihre Nachkommen weiter.

Bei der Verpaarung von zwei Trägern besteht die Gefahr, daß
die Nachkommen von der Erkrankung betroffen sind. Deshalb sollte niemals ein Träger mit einem anderen Träger verpaart werden.

Die Familiäre Nephropathie folgt einem autosomal ressesivem Erbgang.

Es gibt drei Genotypen:

1. Genotyp N/N (homozygot gesund):

Dieser Hund trägt die Mutation nicht und hat ein extrem geringes Risiko an FN zu erkranken.

Er kann die Mutation nicht an seine Nachkommen weitergeben.

2. Genotyp N/FN (heterozygoter Träger):

Dieser Hund trägt eine Kopie des mutierten Gens. Er hat ein extrem geringes Risiko an FN zu erkranken, kann die Mutation aber mit einer Wahrscheinlichkeit von 50 % an seine Nachkommen weitergeben.

Ein solcher Hund sollte nur mit einem FN mutationsfreien Hund
verpaart werden. 

3. Genotyp FN/FN (homozygot betroffen):

Dieser Hund trägt zwei Kopien des mutierten Gens und hat ein extrem hohes Risiko an FN zu erkranken.

Er wird die Mutation zu 100 % an seine Nachkommen weitergeben und sollte nur mit einem FN mutationsfreien Hund verpaart werden.

FN: Der DNA Test

Ein DNA Test ermöglicht den direkten Nachweis der verantwortlichen Mutation.

Die DNA-Analyse ist unabhängig vom Alter des Tieres möglich und kann bereits bei Welpen durchgeführt werden.

Es ist nicht nur eine Unterscheidung von betroffenen und mutationsfreien Tieren möglich, mit Hilfe des Gentests können auch klinisch unauffällige Träger identifiziert werden, was für die Zucht von großer Bedeutung ist.
Um eine maximale Testsicherheit zu bieten, erfolgt die Untersuchung jeder Probe in zwei voneinander unabhängigen Testansätzen.

prcd - PRA : Die Erkrankung

Die Progressive Retina Atrophie PRA ist eine Erkrankung der Netzhaut (Retina), die durch kontinuierliches Fortschreiten immer zur Erblindung führt.

Dabei werden die Photorezeptoren des Auges im Laufe der Zeit zerstört. Zuerst verlieren die Stäbchenzellen ihre normale Funktion, was zu fortschreitender Nachtblindheit sowie dem Verlust der Anpassung des Sehvermögens an das Dämmerlicht führt.

Durch die Zerstörung der Zapfenzellen kommt es schließlich zur völligen Erblindung des Hundes.
 
Die klinischen Symptome treten in der Regel schon in der frühen Jugend auf, in den verschieden Hunderassen allerdings zu unterschiedlichen Zeitpunkten.
 
Die Diagnose von Netzhauterkrankungen beim Hund ist oft schwierig. Der prcd-PRA Gentest ist sehr hilfreich für eine gesicherte Diagnose dieser Krankheit. 
   

Die Mutation und der Erbgang

Die für die prcd-PRA verantwortliche Mutation wurde im Jahr 2006 von der Arbeitsgruppe von Gustave D. Aguirre (University of Pennsylvania, USA) identifiziert.
Die prcd-PRA wird autosomal-rezessiv vererbt. Das bedeutet, daß ein Hund nur erkrankt, wenn er je ein betroffenes Gen von Vater und Mutter erhalten hat.

Es müssen also sowohl Vater- als auch Muttertier das mutierte prcd-Gen tragen.
 
Träger, d.h. Tiere mit nur einem betroffenen Gen, können zwar selbst nicht erkranken, geben aber die Erbanlage mit einer Wahrscheinlichkeit von 50% an ihre Nachkommen weiter.

Bei der Verpaarung von zwei Trägern besteht die Gefahr, daß die Nachkommen von der Erkrankung betroffen sind.

Deshalb sollte niemals ein Träger mit einem anderen Träger verpaart werden.

Die prcd - PRA folgt einem autosomal ressesives Erbgen.

Es gibt drei Genotypen: